Breaking News

Με ελληνική συμμετοχή η ανασκόπηση της γενετικής μελέτης ασθενειών του ανθρώπου!

Konstantinos Triantaphyllidis Georgios Anogeianakis.

ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ, με Ελληνική συμμετοχή.

Εμπεριστατωμένο άρθρο για διδασκαλία της γενετικής του ανθρώπου.

Για όλες σχεδόν τις ασθένειες του ανθρώπου, η ατομική ευαισθησία, σε κάποιο βαθμό, επηρεάζεται από γενετικές παραλλαγές (το γενετικό υπόστρωμα του ατόμου). Συνεπώς, χαρακτηρίζοντας τη σχέση μεταξύ της ποικιλότητας αλληλουχιών του DNA και της προδιάθεσης εκδήλωσης κάποιας ασθένειας, οι ερευνητές έχουν ένα ισχυρό εργαλείο για τον προσδιορισμό θεμελιωδών διαδικασιών στην παθογένεια των ασθενειών και στην επισήμανση νέων στρατηγικών πρόληψης και θεραπείας τους.


Ως εκ τούτου, πρωταρχικός στόχος της γενετικής του ανθρώπου είναι η ταυτοποίηση παραλλαγών αλληλουχιών DNA που επηρεάζουν βιοϊατρικά/κλινικά χαρακτηριστικά, ιδιαίτερα αυτές που σχετίζονται με την εμφάνιση και την εξέλιξη ασθενειών στον άνθρωπο. Σε σύντομο, αλλά εμπεριστατωμένο άρθρο ανασκόπησης (στο οποίο συμμετέχει ο Μανώλης Δερμιτζάκης, καθηγητής Γενετικής Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης και νυν Πρόεδρος του Εθνικού Συμβουλίου ΄Ερευνας) περιγράφεται η πρόοδος που σημειώθηκε, τα τελευταία 25 χρόνια, στην υλοποίηση αυτού του στόχου λόγω εντυπωσιακών τεχνολογικών εξελίξεων, θεμελιωδών γονιδιωματικών επιτυχιών (ολοκλήρωση της αποκρυπτογράφησης του γονιδιώματος του ανθρώπου) και πρόσβασης σε τεράστιες ποσότητες γενοτυπικών και φαινοτυπικών δεδομένων. Οι γενετικές ανακαλύψεις έχουν βελτιώσει σημαντικά την κατανόηση μηχανισμών που ευθύνονται για πολλές σπάνιες και κοινές ασθένειες, ενώ παράλληλα έχουν αναπτυχθεί σημαντικές προληπτικές και θεραπευτικές στρατηγικές. Η Ιατρική καινοτομία θα επικεντρωθεί πλέον στην παροχή φροντίδας προσαρμοσμένης στα ατομικά πρότυπα γενετικής προδιάθεσης κάθε ατόμου (εξατομικευμένη ερευνητική αγωγή ή ιατρική ακρίβειας).


Παρόλα αυτά, για την πλήρη αξιοποίηση του δυναμικού της Ιατρικής Γονιδιωματικής, θα χρειαστεί συνεχής προσπάθεια συνεργασίας σε πολλά επιστημονικά επίπεδα αιχμής, ώστε να εξασφαλιστεί η δυνατότητα δημιουργίας ολοένα και πιο λεπτομερών χαρτών των σχέσεων μεταξύ της μεταβολής αλληλουχιών του DNA και των Βιοϊατρικών/κλινικών φαινοτύπων.
*Βιβλιογραφία. Melina Claussnitzer, Judy H. Cho, Rory Collins, Nancy J. Cox, Emmanouil T. Dermitzakis, et al. (9/1/2020). A brief history of human disease genetics. Nature 577: 179-189.

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

Font Resize